Rapports du ministère

Rapport du Comité consultatif de l'Ontario sur les nouvelles technologies génétiques prévisionnelles

Novembre 2001

Résumé

Au cours de la dernière décennie, la science a fait des pas de géant dans la découverte du génome humain. Des technologies poussées ont permis d'ébaucher, avec une précision sans précédent, une cartographie de la génétique humaine. La capacité accrue de dépistage des prédispositions génétiques à certaines pathologies fait espérer que les tests génétiques prédictifs améliorent la thérapeutique et la prestation des soins de santé. La découverte du fondement génétique de la maladie ne peut manquer d'éclairer les processus pathologiques.

Les sondages montrent que la population ontarienne souhaite en savoir davantage sur les nouvelles sciences génétiques et ce qu'elles peuvent lui apporter. Cependant, avant d'adopter ces nouvelles technologies, les pouvoirs publics se doivent d'en étudier à fond la valeur et les répercussions pour les patients, le système juridique et la société dans son ensemble.

Le Comité

En avril 2000, le ministère de la Santé et des Soins de longue durée (MSSLD) a formé le Comité consultatif de l'Ontario sur les nouvelles technologies génétiques prévisionnelles, afin de guider l'Ontario dans l'exploration de cette nouvelle frontière scientifique et médicale de la génétique humaine.

Le mandat du Comité consultatif était d'élaborer un cadre stratégique pour l'intégration de services d'évaluation et de consultation génétiques prédictifs au système de santé de l'Ontario. Ce cadre devrait aider le système de santé provincial à promouvoir le bien-être au sein de la population et à améliorer les mesures de prévention de la maladie.

Le Comité devait également élaborer des principes, directives, critères et avis généraux de façon à orienter les décisions quant aux modalités d'incorporation des nouveaux services génétiques au système de santé de la province. Pour plus de détails sur le mandat et les attributions du Comité, voir l'Annexe A.

Le Comité, de nature pluridisciplinaire, réunissait :

  • des généticiens,
  • un conseiller en génétique,
  • des omnipraticiens,
  • des chercheurs en génétique,
  • des directeurs de laboratoire,
  • des universitaires, en droit, éthique et médecine, et des éducateurs,
  • un épidémiologiste clinicien,
  • un spécialiste des questions psychosociales, de même que des représentants des organismes suivants : la Société canadienne du cancer, la Fondation des maladies du coeur, la Société Huntington du Canada, l'Ontario Association of Medical Laboratories, l'Ontario College of Family Physicians, l'Association des hôpitaux de l'Ontario et le ministère de la Santé et des Soins de longue durée.

Le Comité a réparti ses travaux en six grands secteurs :

  • éducation,
  • évaluation,
  • pratique clinique,
  • questions psychosociales,
  • pratiques de laboratoire,
  • problèmes d'ordre éthique et juridique.

Les sous-comités ont consulté une large gamme de spécialistes de la province dans chacun de ces secteurs. On trouvera à l'Annexe B la liste des membres du Comité consultatif de l'Ontario et de ses sous-comités.

Le Rapport

Le présent rapport fait, à l'intention du ministère, l'exposé des progrès récents réalisés en génétique. Il fait aussi l'examen de la situation actuelle des services de génétique en Ontario et esquisse les répercussions en tous genres qu'auront la technologie et la médecine génétiques sur les patients, les relations médecin-patient, le système de santé et la société dans son ensemble.

Les effets de la science génétique sur la pratique clinique, les services de santé et les patients ne se sont pas encore manifestés, mais l'avance rapide des technologies exige la formulation de stratégies adéquates et une évaluation objective de la portée immédiate et future de ces progrès.

Le rapport formule des recommandations à l'intention des gouvernements provincial et fédéral ainsi que des organismes non gouvernementaux, dont l'action peut faire en sorte que la population ontarienne tire pleinement avantage de la génétique et de ses effets bénéfiques.

Incidences des nouvelles technologies génétiques

Incidences sur les systèmes de santé
Les nouvelles technologies génétiques présentent des différences sur les plans de la fidélité, de l'exactitude et de l'efficacité prédictive, de même que des impacts cliniques et psychosociaux, de sorte que chacune doit être évaluée quant à son utilité et à ses répercussions au sein d'un système de santé public.

La complexité de chaque procédure d'essai exige de rigoureux protocoles de laboratoire, aux fins de l'obtention de résultats précis et significatifs, pouvant être clairement communiqués aux patients par le médecin.

Incidences sur la pratique clinique
Les résultats des tests génétiques varient beaucoup suivant divers facteurs : degré de certitude que la maladie se manifeste, risque et fidélité des tests, type de traitement nécessaire et complexité d'administration des tests. Vu l'accroissement du nombre et de la diversité des tests génétiques, l'omnipraticien, face à des indications de plus en plus grandes à l'égard de ces tests, devra pouvoir en interpréter les résultats.

La fréquence des tests génétiques croissant, on verra en parallèle s'alourdir la charge de travail des généticiens et des autres médecins spécialistes, de même que des conseillers en génétique. Il faudra mettre au point de nouvelles approches de la pratique clinique et, pour exercer en connaissance de cause, les médecins devront se doter de nouvelles connaissances et s'assimiler des compétences de différents domaines.

Incidences sur le patient ou la patiente
Les probabilités et les risques associés aux données d'ordre génétique sont des notions difficiles à comprendre, surtout quand il s'agit de décisions à prendre. Il faut bien peser non seulement les données cliniques fournies au patient ou à la patiente, mais également les effets psychosociaux du dépistage sur la personne en cause et sa famille.

À la différence d'autres formes de diagnostics médicaux, les tests génétiques prédictifs embrassent plus d'une génération. Les tests subis par une personne ont une portée sur les autres membres de sa famille, dont ses enfants et leurs rejetons. Ainsi, le test de la chorée de Huntington est prédictif pour la personne en cause mais aussi pour les générations futures.

Incidences sur la population
Les percées des sciences biomédicales et des nouvelles technologies débouchent sur tout un éventail de nouvelles possibilités en matière de santé et de procréation. Pour prendre des décisions éclairées, la population doit être en possession de données fiables sur ce qui est médicalement nécessaire et moralement approprié.

Défis afférents aux nouvelles technologies génétiques

Parce que le risque se définit souvent par des interactions complexes entre les gènes et certains facteurs issus du milieu, l'interprétation du risque ou de la probabilité de certaines pathologies révélées par le dépistage génétique appellera une stratégie éducative très particulière.

Il sera difficile mais nécessaire de peser le pour et le contre : faudra-t-il assumer les coûts de prestation des tests et de toutes leurs retombées - changements à apporter au mode de vie, programmes de surveillance, répercussions possibles d'ordre psychologique, familial, moral et juridique - plutôt que de continuer à se fier à d'autres modes d'investigation et aux thérapeutiques traditionnelles.

Il faudra se garder d'adopter les nouvelles technologies génétiques de lutte contre la maladie en négligeant d'autres approches connues. Il faudra tenir compte des autres approches de lutte contre la maladie, dont les changements à apporter au mode de vie, qui valent pour l'ensemble de la population, sans égard aux prédispositions génétiques.

Les nouvelles technologies de dépistage, grâce auxquelles un simple échantillon de sang ou de tissu peut être soumis à des tests simultanés de dépistage de différentes pathologies, ouvrent des horizons inconcevables jusqu'ici.

Par ailleurs, le dépistage génétique ouvre la porte à des dilemmes éthiques et juridiques qui exigent une orientation et des décisions fondées sur des valeurs sociales communes, dans le contexte d'un débat public. Il soulève également des questions qui, dépassant la compétence provinciale, relèvent d'une réglementation fédérale et internationale.

Aperçu des recommandations

On trouvera les recommandations du Comité consultatif à la section 3 du présent rapport.

Établissement d'un comité consultatif permanent sur la génétique
La première recommandation vise l'établissement par l'Ontario d'un comité consultatif permanent sur la génétique, dont le mandat général serait le suivant :

  • évaluer les nouveaux tests génétiques en vue de la prestation de services,
  • déterminer les besoins en matière de ressources et les formules possibles de services de santé au fur et à mesure de l'évolution des enjeux génétiques,
  • faciliter la mise en oeuvre des nouveaux tests génétiques,
  • dispenser des conseils sur les questions d'ordre éthique, juridique et éducatif que pose le dépistage génétique.

Nécessité de l'évaluation
Les recommandations insistent sur l'importance d'élaborer un processus d'évaluation fondé sur le modèle exposé dans le présent rapport. Avant de devenir un service assuré, tout nouveau test devrait être évalué des points de vue suivants :

  • exactitude technique,
  • efficacité clinique,
  • utilité pour les intéressés,
  • effets autres; effets préjudiciables,
  • potentiel d'expansion et coûts afférents,
  • incidences éthiques et juridiques,
  • exigences en matière de ressources.

Questions liées aux services de génétique
Puisque le dépistage génétique débouche souvent sur des résultats complexes, les tests doivent s'inscrire dans le cadre plus large de services de génétique multidisciplinaires et intégrés, assortis d'une évaluation et de counselling, d'essais qualitatifs, de services de soutien et de suivi psychosociaux, dont surveillance, prévention et traitement. On ne ménagera aucun effort pour intégrer les services de génétique au système de santé actuel.

À cause de la croissance potentielle du nombre et du volume des tests génétiques ainsi que de leurs répercussions et des coûts afférents au cours des décennies à venir, le Comité a aussi formulé des recommandations visant à accroître le recrutement et la capacité de formation des fournisseurs de services de génétique dans le cadre du système de santé. Il faudra mettre en place des directives en gestion de la qualité pour chaque aspect des services de génétique.

Questions éthiques et juridiques
Des questions d'ordre éthique et juridique sont inhérentes à chacune des phases du dépistage génétique. Les recommandations soulignent la nécessité des mesures suivantes :

  • assurer la confidentialité et le respect de la vie privée; protéger les patients de toute discrimination et stigmatisation,
  • assurer un consentement éclairé au dépistage génétique,
  • assurer la gestion de la qualité des tests de laboratoire,
  • faire en sorte que les gouvernements et les organismes de réglementation prennent les décisions et mesures nécessaires à l'égard des tests génétiques : brevets, exploitation à des fins commerciales et vente directe.

Programme d'éducation
Le Comité consultatif recommande l'élaboration et la promotion d'un programme d'éducation sur la génétique à l'intention de tous les citoyens et citoyennes de l'Ontario, y compris les membres des professions de la santé et les décideurs, afin de répondre aux besoins de la population et des professionnels. Il recommande aussi l'élaboration d'un programme éducatif spécifique à l'égard de chaque nouveau test prédictif jugé admissible comme service assuré.

Jusqu'à récemment, la pratique de la génétique comportait principalement le diagnostic de maladies héréditaires rares, l'estimation du risque pour les proches de la personne atteinte et le diagnostic prénatal. La plupart des fournisseurs de soins de santé n'avaient guère l'utilité de connaissances poussées en génétique. La situation a brusquement changé : les ministères de l'Éducation et des Collèges et Universités doivent maintenant envisager d'urgence la refonte des programmes des niveaux secondaires et postsecondaires, afin d'y intégrer les fondements de la génétique et les grandes questions qu'elle soulève.

Pour aller de l'avant
Les scientifiques, les pouvoirs publics et la population font des efforts pour comprendre les avantages et les limites de la génétique. Notre rapport veut aider l'Ontario à y parvenir, dans un climat d'optimisme prudent. Le suivi des progrès réalisés en génétique et de leurs applications cliniques constituera une tâche que devront assumer en permanence les gouvernements de tous paliers.

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Rapport
Rapport du Comité consultatif de l'Ontario sur les nouvelles technologies génétiques prévisionnelles
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Novembre 2001

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