Dépistage des maladies chez les nouveau-nés

Un début de vie sur des bases saines pour une meilleure qualité de vie

Depuis plus d'un demi-siècle, les professionnels de la santé effectuent chez tous les nouveau-nés de l'Ontario un test de dépistage de la phénylcétonurie (PCU). Des tests de dépistage de 29 maladies sont maintenant réalisés dans le cadre du programme Dépistage néonatal de l'Ontario (DNO), y compris les maladies endocriniennes et métaboliques, la drépanocytose, la fibrose kystique et le déficit immunitaire combiné sévère. Prises isolément, ces maladies sont rares, mais, ensemble, elles touchent chaque année environ 200 des 145 000 nouveau-nés de la province.

Le programme Dépistage néonatal Ontario est dirigé au Centre hospitalier pour enfants de l'est de l'Ontario (CHEO), à Ottawa, où l'on mène tous les tests de dépistage des nouveau-nés de la province. Pour de plus amples renseignements au sujet du programme Dépistage néonatal Ontario et des tests qui sont réalisés, veuillez visiter le site Web de DNO. 

Détection rapide. Traitement précoce. Grands avantages.

Les nourrissons qui ont l'une des maladies dépistées peuvent sembler normaux à la naissance et, sans dépistage, la maladie pourrait ne pas être détectée avant que des dommages irréversibles ne surviennent. La plupart de ces bébés n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie. Ces maladies sont liées à des affections récurrentes, des déficiences développementales et au décès. De telles issues néfastes peuvent être évitées par un dépistage précoce permettant la mise en place d'un traitement. Pour les nourrissons qui commencent à être malades peu après la naissance, le dépistage néonatal peut également permettre de gagner du temps précieux et d'économiser des ressources par l'établissement d'un diagnostic bien défini.

Parents informés. Choix éclairés.

Les professionnels de la santé ont la responsabilité de veiller à ce que tous les nouveau-nés en Ontario soient soumis à un dépistage néonatal. Ce dépistage permet d'identifier les bébés qui devraient subir d'autres tests. Le dépistage néonatal ne fournit pas un diagnostic. La plupart des familles souhaitent que leur bébé soit soumis au dépistage. Cependant, le dépistage de maladies chez les nouveau-nés peut parfois être refusé. Les fournisseurs de soins de santé doivent discuter avec les parents de cette décision et en faire rapport dans le dossier médical du nourrisson.

Veuillez prendre note que les renseignements médicaux personnels sont partagés entre les fournisseurs de soins de santé qui participent au dépistage néonatal et au diagnostic afin que les bébés qui ont un résultat positif reçoivent les soins et le suivi appropriés. Comme pour toute information médicale, les familles ont le choix de partager ou non ces renseignements. Dans ce cas, il faudrait les encourager à discuter de cette décision avec leur fournisseur de soins de santé ou à communiquer directement avec DNO.

Sous-comité de dépistage des maladies chez les nouveau-nés et les enfants

Le Sous-comité de dépistage des maladies chez les nouveau-nés et les enfants est un sous-comité du Comité provincial de dépistage des maladies chez la mère et l'enfant. Le Sous-comité de dépistage des maladies chez les nouveau-nés et les enfants prodigue des conseils au ministère de la Santé et des Soins de longue durée et à DNO au sujet des politiques, normes et directives provinciales relativement aux programmes de dépistage auprès des nouveau-nés et des enfants en Ontario. Le sous-comité est composé d'au plus 12 membres. Les réunions sont tenues à la discrétion de la présidence au moins trois fois par année.

Pour de plus amples renseignements, veuillez visiter le site Web de DNO.

Pour en savoir plus

Communiquer avec la Ligne Info de ServiceOntario au 1 800 268-1154 (Appels sans frais)
À Toronto, faites le 416-314-5518
ATS : 1 800 387-5559.
À Toronto, ATS 416-327-4282
Heures d'ouverture : lundi au vendredi de 8 h 30 - 17 h