Aperçu

Afin d’aider votre bébé à prendre le meilleur départ possible dans la vie et à demeurer en santé, votre nouveau-né, ainsi que tous les nouveau-nés en Ontario, peut faire l’objet du dépistage d’un certain nombre de maladies qui sont rares, mais traitables.

Dépistage néonatal Ontario (DNO) procède au dépistage d’une variété de maladies qui comprennent notamment :

  • les maladies métaboliques et endocriniennes
  • l’anémie falciforme
  • la fibrose kystique
  • l’immunodéficience combinée grave (SCID)
  • l’amyotrophie spinale

Ce dépistage s’effectue sur un échantillon de sang sec généralement recueilli de 24 à 48 heures après la naissance du bébé en piquant son talon.

Le dépistage néonatal comprend aussi le dépistage des cardiopathies congénitales critiques (CCC) et le dépistage de l’atrésie des voies biliaires (AVB).

Le dépistage des CCC s’effectue par oxymétrie de pouls dans le lit du bébé et les résultats sont immédiatement disponibles.

L’AVB est la première maladie dont le dépistage est effectué par les parents en comparant la couleur des selles de votre bébé à la carte colorimétrique des selles du bébé, laquelle est fournie à la sortie de l’hôpital ou par votre sage-femme, votre médecin de famille ou votre pédiatre.

Dépistage néonatal Ontario (DNO)

DNO est hébergé par le Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario (CHEO), à Ottawa. DNO effectue tous les tests de dépistage des nouveau-nés de la province. DNO supervise le dépistage des CCC et de l’AVB afin d’en assurer la qualité et la cohérence, et aussi pour permettre à tous les bébés de l’Ontario d’y avoir accès.

En collaboration avec le Programme ontarien de dépistage néonatal des troubles auditifs et d’intervention précoce, DNO dépiste également les facteurs de risque liés à la perte de l’ouïe en utilisant l’échantillon prélevé sur le nouveau-né. Ce dépistage supplémentaire n’est effectué qu’avec le consentement d’un parent ou d’un gardien.

Pour obtenir des renseignements détaillés sur DNO et les maladies dépistées, veuillez consulter le site Web de DNO.

Une détection précoce favorise un traitement rapide

Les bébés qui ont l’une des maladies dépistées peuvent sembler normaux à la naissance; sans dépistage, la maladie pourrait donc ne pas être détectée avant que des dommages irréversibles ne surviennent. La plupart de ces bébés n’ont pas d’antécédents familiaux de la maladie. Ces maladies peuvent entraîner :

  • des maladies récurrentes
  • des déficiences développementales
  • d’importants problèmes d’apprentissage
  • des maladies fréquentes
  • la mort

Ces conséquences néfastes peuvent être évitées par un dépistage précoce qui permet de mettre en œuvre un traitement. Pour les bébés qui deviennent malades peu après la naissance, le dépistage néonatal peut également permettre de gagner un temps précieux et d’économiser des ressources au moment d’établir un diagnostic précis.

Les maladies dépistées sont toutes rares. Environ 350 des 143 000 bébés nés chaque année en Ontario (soit 0,24 %) auront l’une de ces maladies. Même si personne de votre famille n’est atteint de l’une de ces maladies, votre bébé pourrait quand même l’être. En analysant un petit échantillon de sang de votre bébé prélevé dans les premiers jours après sa naissance, on peut détecter ces maladies de façon précoce.

Le but du dépistage est de repérer la maladie tôt, afin que l’on puisse commencer le traitement rapidement et obtenir de meilleurs résultats pour la santé.

Pour obtenir une liste complète des maladies que le dépistage permet de détecter, veuillez consulter le site Web de DNO.

Résultats du dépistage : risque élevé et risque faible

Le dépistage permet seulement d’indiquer si votre bébé présente un risque de maladie élevé (résultat positif) ou un risque faible (résultat négatif). Le test n’est pas un diagnostic en soi. Il permet de déterminer si votre bébé doit subir d’autres tests ou pas. Moins d’un pour cent des bébés auront un résultat positif et besoin de tests supplémentaires.

Parfois, il n’est pas possible d’utiliser le premier échantillon sanguin pour diverses raisons. Par exemple, l’échantillon était insuffisant pour réaliser le test ou il y avait un autre problème. Dans ce cas, un représentant de DNO communiquera avec l’hôpital ou le fournisseur de soins qui a soumis l’échantillon pour en demander un nouveau.

Si l’on doit prélever un autre échantillon sanguin sur votre bébé, l’hôpital où vous avez accouché ou votre fournisseur de soins de santé communiquera avec vous. Cela ne signifie pas que votre bébé présente un risque élevé (résultat positif) en ce qui concerne les maladies dépistées.

Les résultats du dépistage sont acheminés à l’hôpital ou au fournisseur de soins de santé qui a envoyé l’échantillon de votre bébé. Si le résultat est positif, DNO vous dirigera vers un centre de suivi spécialisé de votre région afin que votre bébé puisse subir d’autres tests qui détermineront s’il a la maladie. Le centre vous contactera si le résultat est positif afin que l’on puisse organiser des tests supplémentaires. Si le résultat est négatif, personne ne communiquera avec vous.

Dans certains cas, on doit refaire le dépistage des cardiopathies congénitales critiques parce que le test était incomplet. Dans ce cas, votre fournisseur de soins de santé ou l’hôpital qui a effectué le dépistage communiquera avec vous.

Les fournisseurs de soins de santé ont la responsabilité de veiller à ce que l’on propose un dépistage néonatal pour tous les nouveau-nés en Ontario. Ce dépistage permet de repérer les bébés qui ont besoin de subir des tests supplémentaires. Le dépistage néonatal ne donne pas de diagnostic. Le dépistage est considéré comme une norme de soins pour tous les bébés, mais il n’est pas obligatoire.

La plupart des familles souhaitent que leur bébé soit soumis au dépistage. Certaines familles décident toutefois de refuser le dépistage. Les fournisseurs de soins de santé devraient discuter avec les parents de cette décision, la consigner dans le dossier médical du bébé, et remplir le formulaire de refus sur la carte de dépistage des nouveau-nés.

Veuillez noter que les renseignements médicaux personnels sont partagés par les fournisseurs de soins de santé qui participent au dépistage néonatal et au diagnostic afin que les bébés qui ont un résultat positif bénéficient des soins et du suivi appropriés. Comme pour tous les renseignements médicaux, les familles peuvent choisir de ne pas les partager. Dans ce cas, on doit les encourager à discuter de cette décision avec leur fournisseur de soins de santé ou à communiquer directement avec DNO. DNO s’engage à assurer la sécurité et la confidentialité des échantillons et des renseignements sur la santé s’y rattachant en suivant les directives établies par la loi relatives à leur collecte et à leur utilisation.

Lorsque les tests sont terminés, les échantillons sont conservés dans un endroit sécuritaire et font partie du dossier médical de l’enfant. DNO peut se servir de ces échantillons pour garantir la qualité des tests en laboratoire et du système de dépistage néonatal. Un échantillon peut aussi être nécessaire pour réaliser des tests supplémentaires plus tard à la demande du médecin d’un enfant, ou encore pour améliorer ou créer de nouveaux tests pour DNO.