Ce guide de discussion vous aidera à conseiller vos patients et à répondre à leurs questions au sujet du Programme de dépistage des maladies chez les nouveau-nés de l’Ontario. Vous pouvez également remettre à vos patients le dépliant intitulé Dépistage des maladies chez les nouveau-nés : un départ en santé pour une vie en meilleure santé.

Les fournisseurs de soins de santé doivent offrir le test de dépistage à tous les nouveau-nés qui naissent en Ontario. L’Ontario fait le dépistage de la phénylcétonurie depuis 1965 et de l’hypothyroïdie congénitale depuis 1978, mais le dépistage a été élargi en 2006 pour inclure au moins 27 maladies particulières.

Le dépistage des maladies chez les nouveau-nés est fortement recommandé dans le cadre des soins néonatals parce que les bébés atteints de ces maladies semblent habituellement normaux à la naissance. S’ils ne subissent pas un test de dépistage, il est possible qu’une de ces maladies ne soit pas détectée avant que des dommages irréversibles n’aient été causés.

Chez de nombreux bébés, les soins préventifs peuvent améliorer et maintenir leur qualité de vie et celle de leur famille. Pour les bébés qui deviennent malades peu de temps après la naissance, le test de dépistage des maladies chez les nouveau-nés peut faire économiser beaucoup de temps et de ressources en permettant d’établir un diagnostic précis. S’ils ne sont pas traités, ces troubles peuvent entraîner des maladies récurrentes, des déficiences intellectuelles ou la mort. Le dépistage et le traitement précoces peuvent permettre de corriger le problème. C’est pour cela qu’il est si important de discuter du dépistage des maladies chez les nouveau-nés avec vos patients.

• Offrir le test de dépistage
  Le dépistage des maladies chez tous les nouveau-nés qui naissent en Ontario est souhaitable dans le cadre des soins néonatals. Les résultats peuvent être très précis et le dépistage porte sur au moins 27 maladies différentes. Il s’agit de maladies du métabolisme, du système endocrinien et du sang.
• Discuter des avantages du dépistage
  Le fait de diagnostiquer une de ces maladies chez un bébé est avantageux parce qu’un diagnostic et un traitement précoces peuvent prévenir des conséquences comme des maladies récurrentes, des déficiences intellectuelles ou la mort.
• Discuter de la façon dont le test est effectué
  On recueille des gouttelettes de sang de l’enfant en piquant son talon. Le sang est placé sur une fiche spéciale qui est ensuite envoyée au Laboratoire de dépistage des maladies chez les nouveau-nés.

• Veiller à ce que le dépistage soit fait en temps opportun
  Les échantillons acceptables doivent être prélevés entre une journée (24 heures) et sept jours après la naissance du bébé, quoique le meilleur moment pour prélever un échantillon de sang est entre deux jours (48 heures) et trois jours (72 heures) après la naissance. Si le test est effectué dans les 24 premières heures après la naissance du bébé, le fournisseur de soins de santé devrait le refaire dans les cinq jours qui suivent, lors du premier examen postnatal.

  Les bébés atteints de certaines maladies qui font l’objet du dépistage commenceront à être malades et ils pourraient subir des dommages irréversibles dès la naissance. Un diagnostic et un traitement rapides peuvent prévenir ces dommages.

• Prévoir la possibilité qu’un nouvel échantillon soit requis
  Il est possible que le premier échantillon n’ait pas été prélevé correctement, que la quantité de sang qui a été prélevée soit insuffisante pour effectuer le test ou que d’autres problèmes soient survenus avec l’échantillon. Si un nouvel échantillon est demandé, celui-ci devrait être prélevé dès que possible.
• Discuter de la différence entre un test de dépistage et un test diagnostique
  Un test de dépistage vise à déterminer s’il existe un risque élevé ou faible qu’un bébé soit atteint d’une maladie particulière. Seul un test diagnostique subséquent peut déterminer avec certitude si le bébé est atteint ou non de la maladie.
• Discuter des résultats possibles du test de dépistage
  
  • Le bébé obtient un résultat négatif concernant toutes les maladies. Un rapport est envoyé par la poste à l’hôpital d’origine et au fournisseur de soins de santé. Plus de 99 % des bébés qui subissent le test de dépistage obtiennent un résultat négatif.
  • Le bébé obtient un résultat positif concernant une maladie. Un résultat positif ne signifie pas nécessairement que le bébé est atteint de la maladie, mais plutôt que la question doit être étudiée davantage. Le Laboratoire de dépistage des maladies chez les nouveau-nés de l’Ontario communiquera avec un centre de traitement régional qui, à son tour, informera immédiatement le fournisseur de soins de santé ou les parents du bébé du résultat positif et prendra des dispositions pour effectuer un test de confirmation. Si un diagnostic d’une maladie est confirmé, le centre de traitement assurera des services de prise en charge, de consultation et de suivi.
• Répondre à toutes les questions et donner une brochure aux parents.

Communiquer avec la Ligne INFO du ministère
de la Santé et des Soins de longue durée
au 1 866 532-3161 (ATS 1 800 387-5559)