Troubles des acides organiques – neuf troubles
Les troubles des acides organiques constituent une catégorie de troubles métaboliques héréditaires qui se manifestent lorsque l’organisme n’est pas en mesure de métaboliser certains acides aminés et certains gras. Ceci entraîne une accumulation d’acides organiques dans le sang et l’urine, ce qui peut provoquer de graves problèmes de santé. Les symptômes cliniques des troubles des acides organiques peuvent comprendre l’encéphalopathie aiguë, le vomissement, l’acidose métabolique, l’acétose, la déshydratation, le coma, l’hyperammoniémie, l’acidose lactique, l’hypoglycémie, le retard staturo-pondéral, l’hypotonie, le retard général du développement, la septicémie, les troubles hématologiques et la mort. Les nouveau-nés qui sont atteints de troubles des acides organiques sont en parfaite santé à la naissance, mais ils deviennent malades après quelques jours de vie, même avant que les résultats de leur test de dépistage ne soient connus. Le traitement consiste souvent en un régime alimentaire faible en protéines ou comportant un faible niveau de certains acides aminés ou des compléments alimentaires (comme la carnitine, la biotine, la riboflavine ou d’autres médicaments). Il est très important que les sujets atteints évitent de jeûner.

Les troubles des acides organiques qui font l'objet d'un dépistage en Ontario sont l'acidémie isovalérique, l'acidémie glutarique de type 1, l'acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique, le déficit multiple en carboxylases, deux types de déficits en méthylmalonyl-coenzyme A mutase, le déficit en 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase, l'acidémie propionique et le déficit en bêta-cétothiolase.

Troubles d’oxydation des acides gras – cinq troubles
L’absorption des acides gras par les mitochondries est un aspect indispensable de la capacité de l’organisme à produire de l’énergie, en particulier si un enfant n’a rien à manger pendant plus de quelques heures, lorsqu’il est malade, par exemple. Les acides gras sont transportés dans les cellules pour être ensuite absorbés par les mitochondries. Une fois qu’elles se trouvent dans les mitochondries, les chaînes carbonées des acides gras sont métabolisées deux à la fois, par des enzymes particulières. Si les molécules de transport ou les enzymes servant à réduire le nombre de carbones dans les chaînes sont insuffisantes, cela donne lieu à une accumulation des acides gras dans l’organisme, ce qui provoque une hypoglycémie hypocétosique, des dommages aux tissus, notamment au foie et aux muscles, et une cardiopathie. La léthargie, les crises épileptiques, le coma et la mort soudaine sont aussi des symptômes des troubles d’oxydation des acides gras. S’ils ne sont pas diagnostiqués, ceux-ci peuvent entraîner la mort subite du nourrisson. Des compléments alimentaires avec de la carnitine ou de la fécule de maïs peuvent aussi être intégrés au traitement des troubles d’oxydation des acides gras. Il est très important que les sujets atteints évitent de jeûner.

Les troubles d’oxydation des acides gras qui font l’objet d’un dépistage en Ontario sont le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne , le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, le déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, le déficit en protéine trifonctionnelle et le défaut de captation de la carnitine cellulaire.

Troubles du métabolisme de l’aminoacide – six troubles
Ces troubles surviennent lorsque l’organisme est incapable de métaboliser ou de produire certains acides aminés, ce qui entraîne une accumulation toxique de certaines substances et le déficit d’autres substances. Les acides aminés sont dérivés des protéines. Le traitement prévoit souvent un régime alimentaire faible en protéines ou en certains acides aminés. Des vitamines ou des médicaments peuvent être prescrits, selon la nature du trouble. Il est très important que les sujets atteints évitent de jeûner.

La phénylcétonurie est causée par l’incapacité de l’organisme de transformer adéquatement la phénylalanine, qui s’accumule alors dans le sang (hyperphénylalaninémie). Sans traitement, l’accumulation de phénylalanine entraîne des déficiences intellectuelles graves et irréversibles, l’eczéma et d’autres problèmes. L’Ontario fait le dépistage de la phénylcétonurie depuis 1965.

La tyrosinémie est causée par l’incapacité de l’organisme de métaboliser adéquatement la tyrosine, ce qui entraîne une accumulation de cet acide aminé et de ses métabolites dans le foie, les reins et le système nerveux central, provoquant des maladies du foie et d’autres problèmes.

L’homocystinurie est causée lorsque l’homocystine s’accumule dans l’urine. Ce trouble est habituellement dû à une carence d’une enzyme appelée cystathionine bêta-synthase . Les bébés atteints peuvent éprouver des déficiences intellectuelles et un retard général du développement. Ils peuvent également avoir des problèmes oculaires et osseux et présenter un risque plus élevé de formation de caillots sanguins.

La citrullinémie et l’acidurie argininosuccinique sont des déficience du cycle de l’urée. Le cycle de l’urée est le système dont dispose l’organisme pour éliminer les déchets d’azote et d’ammoniac et synthétiser l’arginine et l’urée. L’hyperammoniémie est causée lorsqu’une des enzymes du cycle de l’urée ne fonctionne pas adéquatement. Les symptômes comprennent la léthargie, le vomissement, le coma, les crises épileptiques, les maladies du foie, un retard général du développement et la mort.

La maladie des urines à odeur de sirop d’érable est causée lorsque l’organisme est incapable de métaboliser les acides aminés leucine, isoleucine et valine. Les symptômes comprennent les problèmes d’alimentation, la léthargie, les convulsions et même la mort. L’urine des bébés atteints a une odeur de sucre brûlé ou de sirop d’érable, d’où le nom de la maladie.

L’objectif principal du dépistage de l’hémoglobinopathie est de diagnostiquer la présence de l’anémie falciforme et de ses variantes chez le nouveau-né, avant que les symptômes n’apparaissent, afin de réduire la morbidité et la mortalité. Les sujets atteints d’autres variantes de l’hémoglobinopathie peuvent aussi être identifiés. Les symptômes de l’hémoglobinopathie comprennent le blocage des vaisseaux sanguins, ce qui provoque des crises douloureuses, une susceptibilité accrue aux infections, l’hémolyse, l’anémie et d’autres problèmes. Le traitement peut comprendre des transfusions sanguines et une thérapie de chélation du fer. Certaines vitamines et certains médicaments, comme l’acide folique et l’hydroxyurée, peuvent aussi être prescrits.

L’hypothyroïdie congénitale L’hypothyroïdie congénitale peut causer des déficiences intellectuelles et un retard général du développement si elle n’est pas détectée et traitée. Il s’agit d’une maladie relativement courante qui est due à une carence de l’hormone thyroïdienne. Depuis 1978, l’Ontario fait le dépistage de l’hypothyroïdie congénitale en mesurant le niveau de thyréostimuline dans le sang. Le remplacement de l’hormone thyroïdienne est un traitement très efficace.

L’hyperplasie congénitale des surrénales L’hyperplasie congénitale des surrénales est un défaut héréditaire qui empêche les glandes surrénales de produire le cortisol et cause une surproduction d’hormone mâle. Sans cortisol, les bébés peuvent être incapables de réguler le sel et les fluides, et ils peuvent mourir. Certains nouveau-nés féminins atteints de l’hyperplasie congénitale des surrénales peuvent présenter, à la naissance, des symptômes de virilisation. Le remplacement des hormones déficientes est un moyen efficace d’éviter la perte de sel et de prévenir les complications à long terme.

Déficit en biotinidase La biotinidase est essentielle au recyclage de la vitamine biotine, qui est un cofacteur d’enzymes. Ces enzymes, les carboxylases, jouent un rôle important dans la production de certains gras et de certains glucides et dans la décomposition des protéines. Les caractéristiques de cette maladie comprennent des symptômes neurologiques, comme les déficiences intellectuelles et les crises épileptiques, et des symptômes cutanés, tels que la perte des cheveux et les éruptions cutanées, qui peuvent être traités efficacement à l’aide d’un complément de biotine.

Galactosémie Le lactose est le principal sucre qu’on retrouve dans le lait maternel, le lait de vache et de nombreuses préparations de lait maternisé. Dans l’intestin, ce sucre est métabolisé en glucose et en galactose. Les personnes atteintes de galactosémie ne sont pas en mesure d’absorber le galactose. Chez les nouveau-nés non traités, ceci peut entraîner des complications qui mettent la vie en danger, comme les problèmes d’alimentation, le retard général du développement, les maladies du foie, les saignements et la septicémie. Un régime alimentaire sans lactose est très efficace pour prévenir ces complications. Toutefois, même avec un traitement précoce, les enfants atteints de galactosémie présentent un risque accru de déficiences intellectuelles, de troubles de la parole, d’anomalies des fonctions motrices et, chez les filles, d’une défaillance ovarienne prématurée.

Communiquer avec la Ligne INFO du ministère
de la Santé et des Soins de longue durée
au 1 866 532-3161 (ATS 1 800 387-5559)