Les fiches d'information qui suivent sont réservées aux fournisseurs de soins de santé. Elles décrivent les caractéristiques cliniques de chaque maladie dépistée dans le cadre du Programme de dépistage des maladies chez les nouveau-nés de l'Ontario.

Fiches d'information

Actuellement dépistées

Acidurie arginosuccinique – Amino-acidopathie

Déficit en biotinidase

Déficit en bêta-cétothiolase – Acidopathie

La fibrose kystique

Carence en carnitine – Trouble d'oxydation des acides gras

Citrullinémie – Amino-acidopathie

Hypothyroïdie congénitale – Trouble endocrinien

Galactosémie

Acidémie glutarique de type I – Acidopathie

Hémoglobinopathies : Drépanocytose (HbSS, HbSC ou HbS/bêta­-thalassémie)

Déficit en HMG-CoA lyase – Acidopathie

Homocystinurie – Amino-acidopathie

Acidémie isovalérique – Acidopathie

Déficit en 3-hydroxyacyl CoA déhydrogénase des acides gras à chaîne longue – Trouble d'oxydation des acides gras

Maladie des urines à odeur de sirop d'érable – Amino-acidopathie

Déficit en acyl CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne – Trouble d'oxydation des acides gras

Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase – Acidopathie

Acidémie méthylmalonique (méthylmalonyl co-enzyme A mutase, cobalamine) – Acidopathie

Déficit multiple en carboxylases – Acidopathie

Phénylcétonurie (PCU) – Amino-acidopathie

Acidémie propionique – Acidopathie

Déficit en protéine trifonctionnelle – Trouble d'oxydation des acides gras

Tyrosinémie de type I – Amino-acidopathie

Déficit en acyl CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue – Trouble d'oxydation des acides gras

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Communiquer avec la Ligne INFO du ministère
de la Santé et des Soins de longue durée
au 1 866 532-3161 (ATS 1 800 387-5559)