Depuis plus d’un quart de siècle, les fournisseurs de soins de santé offrent à tous les nouveau-nés ontariens des tests de dépistage de la phénylcétonurie et de l’hypothyroïdie congénitale. L’élargissement de ce programme, qui sera fait de façon progressive au cours de 2006, permettra d’assurer le dépistage d’au moins 27 maladies du métabolisme, du système endocrinien et du sang. Ces maladies sont rares, mais elles touchent 50 des 130 000 nourrissons qui naissent chaque année dans notre province.

Le Laboratoire de dépistage des maladies chez les nouveau-nés de l’Ontario, qui se trouve au Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario, effectue tous les tests de dépistage des maladies congénitales.

À la naissance, ces bébés semblent normaux. S'ils ne subissent pas un test de dépistage, il est possible qu’une de ces maladies ne soit pas détectée avant que des dommages irréversibles n'aient été causés. S'ils ne sont pas traités, ces troubles peuvent entraîner des maladies récurrentes, des déficiences intellectuelles ou la mort. Le dépistage et le traitement précoces peuvent permettre d’améliorer considérablement la situation ou de corriger le problème. Chez certains bébés, les soins préventifs peuvent contribuer à améliorer ou à maintenir leur qualité de vie. Pour les bébés qui deviennent malades peu de temps après la naissance, le test de dépistage des maladies chez les nouveau-nés peut faire économiser beaucoup de temps et de ressources en permettant d’établir un diagnostic définitif.

En tant que fournisseur de soins de santé, il est important d'expliquer aux parents que le test de dépistage fait partie des soins courants de leur bébé et qu’ils peuvent lui sauver la vie ou lui éviter de sérieux problèmes de santé. La grande majorité des parents acceptent que leur bébé subisse le test de dépistage. Si un parent refuse, cette décision doit être notée dans le dossier médical du bébé.

Une fiche de prélèvement pour le dépistage des maladies chez les nouveau-nés devrait être remplie entre une journée (24 heures) et sept jours après la naissance du bébé, idéalement entre deux jours (48 heures) et trois jours (72 heures) après la naissance. Si le test est effectué dans les 24 premières heures après la naissance, le fournisseur de soins de santé devrait le refaire dans les cinq jours qui suivent, lors du premier examen postnatal.

On recueille des gouttelettes de sang de l’enfant en piquant son talon. Cette méthode est décrite au verso de la fiche de prélèvement.

Si vous traitez un nouveau-né prématuré (c. à d. qui est né après moins de 37 semaines de gestation), qui est malade, transfusé ou qui reçoit une nutrition parentérale totale (NPT) ou des antibiotiques, veuillez consulter la section intitulée Considérations particulières.

Il est essentiel que le laboratoire de dépistage reçoive la fiche de prélèvement du nouveau-né dès que possible après le prélèvement des gouttelettes de sang. Par conséquent, la fiche doit être envoyée au plus tard 24 heures après le prélèvement et, idéalement, dès que les gouttelettes de sang sont sèches (de quatre à six heures après le prélèvement). Les bébés qui sont atteints d’une des maladies qui font l’objet du dépistage commenceront à être malades et pourraient subir des dommages irréversibles peu de temps après la naissance. Un diagnostic et un traitement rapides peuvent prévenir ces dommages.

Le ministère enverra des trousses d’information et de la documentation pour les parents et d’autres outils et guides promotionnels aux fournisseurs de soins de santé en mars 2006. En attendant, nous vous invitons à consulter les documents fournis ici.

Les feuilles de renseignements contenant les caractéristiques cliniques de chaque trouble dépisté par le programme de dépistage des maladies chez les nouveau-nés ne sont disponibles pour les professionnels de la santé qu'en anglais.

Communiquer avec la Ligne INFO du ministère
de la Santé et des Soins de longue durée
au 1 866 532-3161 (ATS 1 800 387-5559)