Dépistage des maladies chez les nouveau-nés

Un départ en santé pour une vie en meilleure santé

Depuis plus d’un demi-siècle, les fournisseurs de soins de santé offrent un test de dépistage de la phénylcétonurie pour tous les nouveau-nés en Ontario. Dépistage néonatal Ontario (DNO) effectue désormais des tests de dépistage de diverses maladies, notamment les maladies endocriniennes et métaboliques, l’anémie falciforme, la fibrose kystique, l’immunodéficience combinée grave et l’amyotrophie spinale.

Ce dépistage s’effectue sur un échantillon de sang sec généralement recueilli de 24 à 48 heures après la naissance en piquant le talon du bébé. Le dépistage néonatal comprend aussi celui des cardiopathies congénitales critiques qui s’effectue par oxymétrie de pouls.

Dépistage néonatal Ontario est hébergé par le Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario (CHEO) à Ottawa. DNO effectue tous les tests de dépistage des nouveau-nés de la province et supervise le programme de dépistage des cardiopathies congénitales critiques. En collaboration avec le Programme ontarien de dépistage néonatal des troubles auditifs et d’intervention précoce, DNO dépiste également les facteurs de risque liés à la perte de l’ouïe en utilisant l’échantillon prélevé sur le nouveau-né. Ce dépistage supplémentaire n’est effectué qu’avec le consentement d’un parent ou d’un gardien.

Pour obtenir des renseignements détaillés sur DNO et les maladies dépistées, consultez le site Web de DNO. 

Détection précoce. Traitement précoce. Gros avantages.

Les bébés qui ont l’une des maladies dépistées peuvent sembler normaux à la naissance et, sans dépistage, la maladie pourrait ne pas être détectée avant que des dommages irréversibles ne surviennent. La plupart de ces bébés n’ont pas d’antécédents familiaux de la maladie. Ces maladies sont liées à des maladies récurrentes, des déficiences développementales et à la mort. Ces conséquences néfastes peuvent être évitées par un dépistage précoce permettant la mise en place d’un traitement. Pour les bébés qui deviennent malades peu après la naissance, le dépistage néonatal peut également permettre de gagner un temps précieux et d’économiser des ressources afin d’établir un diagnostic précis.

Parents informés. Choix éclairés.

Les fournisseurs de soins de santé ont la responsabilité de veiller à ce que l’on propose un dépistage néonatal pour tous les nouveau-nés en Ontario. Ce dépistage permet de repérer les bébés qui ont besoin de subir des tests supplémentaires. Le dépistage néonatal ne donne pas de diagnostic. La plupart des familles souhaitent que leur bébé soit soumis au dépistage. Cependant, certaines décident de refuser. Les fournisseurs de soins de santé devraient discuter avec les parents de cette décision, la consigner dans le dossier médical du bébé, et remplir le formulaire de refus sur la carte de dépistage des nouveau-nés.

Veuillez noter que les renseignements médicaux personnels sont partagés par les fournisseurs de soins de santé qui participent au dépistage néonatal et au diagnostic afin que les bébés qui ont un résultat positif reçoivent les soins et le suivi appropriés. Comme pour tous les renseignements médicaux, les familles peuvent choisir de ne pas les partager. Dans ce cas, on doit les encourager à discuter de cette décision avec leur fournisseur de soins de santé ou à communiquer directement avec DNO. DNO s’engage à sauvegarder la sécurité et la confidentialité des échantillons et des renseignements sur la santé s’y rattachant en suivant les directives établies par la loi pour leur collecte et leur usage.

Lorsque les tests sont terminés, les échantillons sont conservés dans un endroit sécuritaire en tant qu’élément du dossier médical de l’enfant. DNO peut se servir de ces échantillons pour garantir la qualité des tests en laboratoire et du système de dépistage néonatal. Un échantillon peut aussi être nécessaire pour faire des tests supplémentaires plus tard à la demande du médecin d’un enfant, ou pour améliorer ou créer de nouveaux tests pour DNO.